普通遗传学-第54章

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于1，因此该群体中A1A2基因型频率为0。55。
所谓基因频率指的是特写基因座位上某个等位基因占该座位全部等位基因总数的比率，也就是该等位基因在群体内出现的概率，同一座位上全部等位基因频率之和等于1。若A座位上存在两个等位基因A1和A2，其中如果A1基因的数目占全部等位基因总数的1/3，则A1基因的频率是0。33，显然，A2基因的频率是0。67。
13。1。2　　基因型频率和基因频率的关系
群体内特定基因座位的基因频率，可通过有关基因型的实测数目或基因型频率来加以估算。
假定某基因座位A上有两个等位基因A1和A2，他们在群体中组成3种基因型A1A1、A1A2和A2A2，则其基因型频率和基因频率的关系式可以通过表13…1得出。
表13…1　　基因型频率和基因频率
基因型 总　　和 基　　因 总　　和
A1A1 A1A2 A2A2 A1A2 A2
个体数 n1 n2 n3 N 2n1＋n2 2n3＋n2 2N
频率 1 1
符合 D H R p q
根据表13…1可知
N=n1＋n2＋n3
若A1A1，A1A2，A2A23种基因型的频率分别用D、H、R表示，那么，所有基因型频率之和则是：
D＋H＋R=＋＋=1
A1和A2各自的基因频率则是：
P＋=D＋H
q＋=R＋H
而A1和A2基因频率之和为：
P＋q=D＋H＋R＋H=1
从而得到基因型频率和基因频率的关系式为：
P=D＋H　　　　q=R＋H　　　　　　　　　　　　　　　　　　　（13…1）
设由500个个体组成的平衡群体内，A座位有A1和A2两个等位基因，它们的3种基因型可以从表型区别出来，3种基因型的个体数分别是：
A1A1　　　　　　　　　　　　　　　A1A2　　　　　　　　　　　　　　　A2A2　　　　　　　　　总数
250　　　　　　　　　　　100　　　　　　　　　　　　150　　　　　　　　　　500
由表13…1可知三种基因型频率分别是：
基因型A1A1的频率：　　　　　　　　　　　D0。5
基因型A1A2的频率：　　　　　　　　　　　H0。2
基因型A2A2的频率：　　　　　　　　　　　R0。3
由关系式13…1可知基因A1和A2的频率分别是：
基因A1的频率：　　　　　　　　　　　p=0。5＋×0。2=0。6
基因A2的频率：　　　　　　　　　　　q=0。3＋×0。2=0。4
在一个自然群体里，知道了基因型频率就可求得基因频率，但是反过来，知道基因频率却并不一定能确定它的基因型频率，只有在一定的条件下，可以用基因频率确定基因型频率，这个条件就是基因型频率和基因频率之间的关系须符合我们下一节将要阐述的Hardy…Weinberg遗传平衡定律。
13。2　　遗传平衡定律
遗传平衡定律（Hardy…Weinberg　equilivbrium）是英国数学家Godfrey　Hardy和德国医生Welhelm　Weinberg于1908年各处在独立提出的关于群体内基因频率和基因型频率变化的规律，所以又称为Hardy…Weinberg定律，它是群体遗传学中的一条基本定律。
13。5。1　　遗传平衡定律
13。2。1。1　　定律的要点
⑴　在随机交配的大群体中，如果没有影响基因频率变化的因素存在，则群体的基因频率可代代保持不变；
⑵　在任何一个大群体内，不论上一代的基因型频率如何，只要经过一代随机交配，由一对位于常染色体上的基因所构成的基因型频率就达到平衡，只要基因频率不发生变化，以后每代都经过随机交配，这种平衡状态始终保持不变；
⑶　在平衡状态下，子代基因型频率可根据亲代基因频率按下列二项展开式计算：
＇p（A）＋q（a）＇=pAA＋2pqAa＋qaa　即D=P　　H=2pq　　　R=q　　　　（13…2）
符合上述条件的群体称为平衡群体，它所处的状态就是Hardy…Weinberg平衡。
上面所提到的随机交配和影响基因频率变化的因素条件，只是针对所研究的性状的有关基因型来说的，无关性状基因型的非随机交配等不会影响研究结果。
应该指出，所谓随机交配（random　mating）是指在一个有性繁殖的生物群体中。任何一个雌性或雄性的个体与任何一个相反　性别的个体交配的概率都相同，也就是说，任何一对雌雄的结合都是随机的，不受任何选配的影响。
13。2。1。12　　定律证明
设在常染色体的基因座位A上有两个等位基因A1和A2，群体中可能的基因型有A1A1、A1A2和A2　A23种，设某一世代（零世代）具有以下基因型频率和基因频率：
表13…2　　亲本的基因型频率和基因频率
基因型 基　　　因
A1A1 A1A2 A2A2 A1A2 A2
频率 D0 H0 R0 p0 q0
零世代群体所产生的配子有两种类型，一种携带有A1基因，另一种携带有A2基因，群体中这两类配子出现的概率为多大呢？由于有一个　大群体中，任何一个配子携带某一基因的概率等于该基因这个群体中的频率；因此该世代个体所产生的两类配子携带有A，基因的概率为P0；携带有A2基因的概率为q0。
零世代个体间进行随机交配，各雌雄配子随机结合，产生一世代个体，则一世代个体的基因型频率如表13…3。
表13…3　一世代个体基因型频率
雄配子及其频率
　　　　　　　　　　　A1（p0）　　　　　　　　　　　　A2（q0）
雌配子及其频率　　　　　　　　　　　A1（p0） A1　A1（p20）　　　　　　　　　A1　A2（p0q0）
　　　　　　　　A2（q0） 　　　　　　　　　　A1　A2（p0q0）　　　　　　　　A2　A2（q20）
由表13…3可知，一世代的基因型频率：
D1=　p20　　　　H1=2　p0q0　　　　R1=　q20
由此可见，子代的基因频率只决定于上一代的基因频率。
—世代A1基因频率：　　　　　　　　　　　　　　　P1=　D1＋
　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　=　p20＋　p0q0
　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　=　p0（p0＋q0）=　p0
—世代A2基因频率：　　　　　　　　　　　　　　q1=R1＋
　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　=　q20＋　p0q0
　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　=　q0（q0＋　p0）=　q0
显然一世代基因频率与零世代基因频率相同。
同样可以证明：　　　　　　　　　　　　　　　　　　P1=　p0　　　q1=　q0
　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　P2=　p0　　　　　q2=　q0
　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　
　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　Pn=　p0　　　　qn=　q0
因此，亲代群体在随机交配的条件下，只要没有其他影响基因频率的因素干扰，群体中的基因型频率代代不变。
下面计算一个实例用以加深对这个定律的理解。
设零世代的基因型频率为：D0=0。6，H0=0。4，R0=0
因而　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　p0=　D0＋
　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　q0=　R0＋
因此，根据公式13…1和13…2计算可知各世代的基因型频率和基因频率如表13…4所示。
由表13…4可知，在一个随机交配的大群体中，各世代基因频率保持不变。至于基因型频率，虽然D1D0，H1H0，R1R0，但只要经过一代随机交配，就有D1=　D2=…=　Dn=　p2；　H1=　H2=…=　Hn=　2pq；　R1=　R2=…=　Rn=q2。
表13。4　各世代基因型频率和基因频率
世代i 基因型频率 基因型频率
（i=1到n） Di Hi Ri pi qi
零世代（i=0） 0。6 0。4 0 0。8 0。2
一世代（i=1） 0。64 0。32 0　。04 0。8 0。2
二世代（i=2） 0。64 0。32 0　。04 0。8 0。2
… … … … … …
n世代（i=n） 0。64 0。32 0　。04 0。8 0。2
还需指出，一个随机交配的大群体，不仅对于一对基因，而且对于数量性状的多对基因来说，都可以达到平衡。
13。2。1。3　　遗传平衡定律的生物学例证
满足群体遗传平衡的条件是有一个大的随机交配的群体。而且没有任何其他因素的干扰，这显然是一个理想的群体。在自然界中是否有接近这种平衡状态的群体呢？人类的MN血型就是一个很好的例证，因为人类的MN血型这一性状，满足了定律的前提条件：
（1）因为基因LM和LN是共显性，这个性状的基因型与表型是一致的，所以容易从表型来辨别不同的基因型；
（2）一般在婚配时对于这个性状是不加选择的，因此，它是符合随机交配原则的；
（3）人类的群体一般都很大，进行调查时，可以有充足的数据；
（4）LM和LN基因构成的三种基因型与适应性无关，具有同等的生活力，因此在实际统计中，预期的和观察的基因型频率无差异。
表13…5是1977年在上海调查1788位居民的MN血型资料。
表13…5　　上海居民1788人的MN血型调查表
血　　型 总　计
M型 MN型 N型
基因型 LM　LN LM　LN LM　LN
观察数 3970。222　0 861 530 1788
观察频率 0。222　0 0。4816 0。296　4 1
设M型、MN型和N型的基因型频率分别为D、H和R，LM和LN的基因频率分别为p和q；根据公式（13…1）可计算出：
p=0。222　0＋×0。481　6=0。462　8
q=0。296　4＋×0。481　6=0。5372
就MN血型性状来讲，基本上是随机交配的，而且群体较大，根据遗传平衡定律的条件，该性状处于平衡状态，D=p2；　H=2pq；　R=　q2；所以可计算出三种基因型的预期频率及预期数，再与实得数比较，进行X2检验，计算结果如表13…6所示。
表13…6　　MN血型资料和遗传平衡间符合程度的X2检验
基因型 LMLM LMLN LNLN 总计
预期频率 0。214　2 0。497　2 0。288　6 1
预期数 382。96 889。05 515。99 1788
实得数 397 861 530 1788
X2=1。77　　　　　　df=3…2=1　　　　　p》0。10
表13…6结果显示，经X2检验，p》0。10，表明这三种基因型频率符合Hard…Weinbreg遗传平衡定律，该群体的基因频率和基因型频率的确处于平衡状态之中。
13。2。1。4遗传平衡定律的应用
Hard…Weinbreg定律是群体遗传学中最基本的定律，其用途非常广泛，涉及到生物学领域的许多方面。遗传平衡定律一个最直接的应用方面是为各种情况下计算群体的基因频率提供理论依据，因为定律提示了在一个随机交配的大群体中一对基因的基因频率与基因型频率的函数关系。
根据Hard…Weinbreg平衡定律，一对等位基因频率的计算一般分两种情形。
（1）共显性时，基因表现为共显性时表型与基因型一致，可以直接从表型辨别基因型，只要统计不同表型所占比例，就可以得到相应的基因型频率，然后由公式（13…1）或计算出基因频率，人类的MN血型性状的基因频率计算就属于这种情况。
（2）完全显性时，基因表现为完全显性时，有3种基因型，而表型只有两种，显性纯合子和杂合子的表型相同，外表不能识别，因此，通过对表型的统计，我们只能得到隐性纯合子的基因型频率和另两种基因型频率之和，而不能得到各个不同基因型的频率，所以就不能用上一种方法来计算基因频率。
如果是一个随机交配的大群体，根据Hard…Weinbreg平衡定律，它应该处于平衡状态，它的隐性纯合子的基因型频率应该等于q2，即R=q2，所以q=而P=1…q；这样就很容易求出基因频率。
13。2。2　　遗传平衡定律的扩展
上面关于Hard…Weinbreg遗传平衡定律的讨论是针对常染色体单一基因座位两个等位基因的最简单情况进行的。实际上，生物性状涉及到的基因座决不止一个，每个座位上的等位基因也往往有多个，因此，在了解了最简单情况下的Hard…Weinbreg遗传平衡后，可将其扩展到其他情况。
13。2。2。1　　复等位基因频率的计算
由复等位基因组成的基因型种类较多，因此，基因频率的计算比较复杂，在此我