普通遗传学-第46章
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pkj=p（QkㄧMi，Mi＋1）=p（xj=kㄧMi＋1，θ）， K=1，0
其中p（QKㄧMi，Mi＋1）为条件概率。K=1时，Qk为Qq；k=0时，Qk为qq。
假定含有Qq和qq基因型的单株性状均符合正太分布，为了方便描述，这里同时假定其方差是相同的，均为σ2，则基因型为Qq（或qq）的单株的表型值（y）可用正态分布的的函数来表示：
fQq（y）=（uQq；σ2）=（yi…u=b）/σ，fqq（y）= （uqq；σ2）=（yi…u）/σ
式中（u；σ2）是服从方差为σ2，均值为u的正态分布密度函数。
于是，标记（Mi；Mi＋1）基因型已知的个体j具有表型值yj可用似然函数表示如下：
L（yiㄧMi；Mi＋1）=∑k（uQk；σ2）P（QkㄧMi；Mi＋1）
若在回交群体中，有n个个体，则有似然函数：
L（α；β；S2； Q）=п（uQk；σ2）P（QkㄧMi；Mi＋1）
п＇fQq（yi）P（QqㄧMi；Mi＋1）＋fqq（yi）P（qqㄧMi；Mi＋1）＇
这里L（α；β；S2；θ）表示极大化似然函数，括号内为被估计参数：α；β；S2；θ分别为群体的均值、回归系数（加性效应）、随机误差和标记i和i＋1间的重组率的极大似然的估计值。п为多项乘积符号。要检验某一区间是否存在QTL，采用似然比取对数作为统计量时进行统计检验，即：
LOD=log。L1…log L0
式中L1表示θ点上存在QTL（备选假设H1为真）的极大似然函数，L0表示不存在QTL（无效假设H0为真）的极大似然函数。
当LOD值超过某一临界阈值时，可认为该区间存在QTL。LOD的临界值一般在2~3之间，即有QTL的似然值相当于没有QTL的似然值的100~1000倍。当以染色体的遗传距离为横坐标，LOD值为纵坐标作图时，可以得到一个LOD的似然图谱，QTL的存在与否可以形象地观察：一个显著的峰对应着一个可能QTL的位置（图10…5）。Lander等人曾研制了专门的计算机软件（Mapmaker/QTL）在全基因组范围内发现某点存在QTL并估计其相应的遗传参数。该方法曾被认为是QTL检测的标准统计方法。
图10…5 LOD似然图谱显示存在QTL及其染色体的相对位置
在两个相邻标记所构成的区间内定位QTL，它比用单侧标记的方法（即单标记分析法）更加准确和有效。但IM法也存在着明显的缺点，当一条染色体上同时存在一个以上的QTL时，IM法的估计结果常常是有偏的。因为它无法排除被检区间之外的QTL对被检区间的影响。为克服IM法的缺点，不少学者提出了改进方法，如采用多个QTL回归模型以及将IM与多标记分析相结合，发展了基于混合线性模型的复合区间定位方法等。
复合区间定位法（posite interval mapping；CIM）是利用多元回归的特性，构建不受区间以外的其他QTL影响的检验统计量，以此统计量进行区间检验，可将同一染色体上的多个连锁QTL的效应区分开来。与IM法相比，CIM法用被检区间以外的部分或所有剩余标记来消除其他QTL对被检区间的影响，大大提高了QTL定位的准确度，但在某些情况下，该方法会降低灵敏度（检测能力），且计算量会大大增加。不过，与IM法的情况相似，也可以应用其他方法，如最小二乘法等来配合CIM模型，大幅度地提高计算速度。目前，CIM法已定为QTL作图的常用方法。该法还被推广到了多性状的分析，又称为多性状复合区间定位法（MCIM）。MCIM法利用了性状间相关的遗传信息，理论上会提高QTL定位的录敏度和准确度，更为重要的是用MCIM法可以鉴别QTL的紧密连锁和多效性，也可分析多年多点试验数据，从而检测QTL与环境间的相互作用。尽管这些QTL作图方法涉及到许多复杂的统计问题，但针对这些方法，研究者已开发出许多专门的QTL分析软件，如QTL Cartgrapher；QTLmapper；MAPQTL等。这里就不详述具体使用方法，有兴趣者可登录专业网站（如http//statgen。edu/qtlcart等），查询并下载相关软件。
10。6 遗 传 相 关
10。6。1 遗传相关的概念
在遗传育种研究中，许多性状之间存在不同程度的关性，如千泣重、有效穗等性状与产量的相关。这些相关性是遗传与环境共同作用的结果。通常把遗传因素引起的性状相关，称为遗传相关。这种相关主要是由遗传上的一因多效和基因连锁引起的。从植物育种角度看，遗传相关的研究可以帮助了解表型相关的本质，以及数量性状之间的遗传方面的相互联系，最终提供性状选择的有效方案。
遗传相关是表型相关的组成部分。表型相关除遗传相关外，还包括环境相关部分，它们的关系可以用相关的系数表示：
rp=COVP/（σp（x）·σp（y））
式中，rp为表型相关系数；σp（x）和σp（y）分别为x，y性状的表型标准差；COVp为x与y的表型协方差。
表型协方差与方差一样具有可分解的性质，它可分解为遗传协方差（COVg）和环境协方差（COVe）所以上式可变为：
rp=（COVg＋COVe）/ （σp（x）·σp（y））
因为σ=σ/h=σ/（1… h）； σ=σ/SQR（1…h）故上式中σp（x）、σp（y）可用遗传率h和h。
等代换则得下式：
rp=hxhy×＇COVg/（σg（x）·σg（y））＇＋SQR（1…h）SQR（1… h）×＇COVe/（σe（x）·σe（y））
式中包括有遗传相关系数（rg）和环境相关数（re），于是，上式又可写成：
rp=hxhyrg＋SQR（1… h）SQR（1… h）re
从上式可知，性状间表型相关系数能够分解遗传相关系数和环境相关系数两个组成部分。从式中同时还可看出，如果两个性状（x，y）都具有较高的遗传率，那么表型相关系数主要由遗传相关决定，反之性状的遗传率较低，则表型相关主要决定于环境相关。或者说，两性状的表型相关程度高，不一定其遗传相关高。
10。6。2 估计方法
遗传相关的分析主要是协方差分析。协方差分析同方差分析类似，其差别仅仅是以乘积和代替平方和，将总变异的乘积和分解为各变异分量的乘积和，以期望协方（EMP）代替期望均方（EMS）。很多遗传设计都能估算协方差成份，因而可以估计遗传相关。这里仅列出两种简单的设计估计遗传相关。
1。 单因素遗传设计的遗传相关分析
单因素遗传设计是指仅将遗传型变异作为单一试验因素的一种设计。表10…10列出了一个地点、一个年份、多次（r）重复的单因素（n个品种）试验设计的协方差分析。
表10…10 单因素（n个品种）试验的协方差
变异原因（Source） 自由度（DF） 期望均方（EMS） 期望协方（EMP）
重复间
品系间
试验误差 r…1
n…1
（r…1）（n…1） …
σ＋4σ
σ …
COVe＋rCOVg
COVe
若有78个品种进行3次重复的随机区组试验，研究产量与百粒重等多个性状的相关，则根据表10…10，可先将总变异方差剖分为品种间、重复间以及试验误差等异分量，再将总变异的协方分解为各变异分量的协方。这里以单株产量与百粒重为例，将它们的均方和协方结果列于表10…11。依据该表的数据，可计算其表型相关系数和遗传相关系数。
表10…11 单株产量（y）与百粒重（x）的方差分析表
变异原因 自由度 均 方 协 方（x，y）
Y x
品系间
试验误差 77
176 1674。603
140。941 655。447
182。495 463。095
13。667
由表10…11可得到：
（x）=（655。447…182。495）/3=157。650 7
（y）=（1674。603…140。941）/3=511。220 7
COVg=（463。095…13。667）/3=150。009 3
于是，
rg=COVg/σg（x）·σg（y）=150。009 3/SQR（157。650 7×511。220 7）=0。528
同理可以得到，COVp，σp（x），σp（y）等数值，则，
rp=COVp/σp（y）=0。348
2。 亲子相关分析
利用亲子相关估计两性状的遗传相关的公式可能表述为：
rg=SQR＇（SPx1y2·SPx2y1）/（SPx1x2·SPy1y2）＇
式中，x1，x2分别代表x性状的亲代与子代观察值；y1，y2分别代表y性状的亲代与子代观察值；SP代表乘积和，如SPx1y2表示x性状的亲代与y性状的子代乘积和。这里若以表10…7中F2单株及其F3家系的株高与生育期的表现值为例，计算株高与生育期的遗传相关系数，则得到rg=SQR（0。889）=0。943。这一结果表明株高与生育期存在极高的遗传相关性。但必须指出，由于该例分析的亲子（样本）数目太少，故结果是不太可靠的。
一般来说，数量遗传的试验，除了应考虑遗传交配设计外，还要考虑环境设计和适当增加试验样本大小，以降低环境误差、减少抽样误差。
主要参考文献
1。Falconer D S； Mackay T F C。 Introduction of Quantitative Genetics。4th ed。London：Longman；1996
2。 Lin B。Statistical Genoics：Linkage；Mapping and QTL Analysis。 Boca Raton；FL：CRC Press；1998
3。 Hartl D L；Jones E w。Genetics：Analysis of Genes and Genomics 。5th ed。Sudbury MA：Jones and Bartlett Publishers；2001
4。 马育华。植物育种的数量遗传学基础。南京：江苏科学技术出版社，1982
5。 莫惠栋。 农业试验统计。上海：上海科学技术出版社，1984
6。 盛志廉，陈瑶生 。数量遗传学。北京：科学出版社，1999
7。王亚馥，戴灼华 。遗传学。北京：高等教育出版社，1999
11。 基 因 突 变
基因是遗传物质的最小功能单位，是DNA分子链中具有特定遗传功能的一段核苷酸序列。基因结构的改变可能会导致其功能的变化，从而使生物的性状可能发生改变，产生可遗传变异。在产生可遗传变异的途径中，杂交导致的基因重组、染色体结构和染色数目变异，都是原有基因重新组合的结果，而遗传物质没有发生本质上的改变。基因突变所产生的可遗传变异是由于基因的结构和功能变化而引起的，因此，在性质上不同于以上遗传变异途径。基因突变不仅是生物进化原材料的主要源泉，也是进行动植物品种遗传改良的基础。
11。1 基因突变的概念和类型
11。1。1 基因突变的概念
基因内部分子结构发生改变称为基因突变（gene mutation），也称点突变（point mutation）。De Vries首先提出突变一词，它是指突然发生的可遗传变异。从广义上讲，突变包括基因突变、染色体结构变异和染色体数目的改变，狭义的突变仅指基因突变，T。 H。 Morgan于1910年首先在果蝇中发现基因突变，他在许多红眼的野生型果蝇中偶然发现了一只白眼雄性果蝇，并通过杂交试验证明是一个性连锁基因的突变。1927年H。 J Muller首次用X射线在果蝇中诱发了基因突变，1928年L。J 。S tasdler利用X射线在玉米中诱发基因突变也获得成功。此后，基因突变的研究不断深入，并已逐步成为创造可遗传变异、进行动植物品种改良的重要手段之一。
基因通过突变由原来的一种存在状态变为另一种新的存在状态，即变为它的等位基因，并可能在表型上产生一种新的差异例如果蝇的红眼变为白眼，植株的高秆变为矮秆，鸡的正常羽变为卷羽等。基因突变一般 具有稀有性、可逆性和多方向性等特征。稀有性是指在正常情况下突变率（mutation rate）往往较低，据估计高等生物中的自发突变率一般为1×10…1
