普通遗传学-第35章
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8。2 性别决定的剂量补偿
8。2。1 性染色质
性染色质是一种细胞核内着色较深的称为性染色质体（sex chromatin body）的结构，又称巴氏小体（Barr body）。巴氏小体最先是在哺乳动物雌猫中被检测到的，它是由一条失活的X染色体形成的。据研究表明：在雌性的两条X染色体中只有一条是具有活性的，另一条失活的X染色体在间期细胞核中呈异固缩（即该染色体与其他染色体的螺旋化不同步）状态，形成一个约1μm大小，贴近于核膜边缘的染色小体，又称X染色质。巴氏小体普遍存在于雌性哺乳动物的体细胞中，而在正常雄性的体细胞中没有。在人类，正常男人（46，XY）和先天性卵巢发育不全（Turner syndrom）女人（45，X）无巴氏小体，先天性睾丸发育不全（Klinefelter syndrom）男人（47，XXY）有一个巴氏小体，具有3条X染色体的女人有2个巴氏小体，具有4个X染色体的女人则有3个巴氏小体。这种现象表明，无论一个个体有多少条X染色体，其中只有一条具活性。
正常女人的1条X染色体是失活的，那么为什么染色体数为45的、只有一条X染色体的、卵巢发育不全的个体又完全不正常呢？为什么具有3条和4条X染色体的女人也都不正常？
为什么性染色体为XXY的男人又是正常的，而不受额外X染色体的影响？
8。2。2 剂量补偿效应
我们知道，哺乳动物及果蝇的雌性个体比雄性个体多一条X染色体，当然X染色体的基因也就多一份，可是在雌雄个体之间由X染色体上的基因决定的性状的表现并无多少差异。因此，有人认为必然存在一种基因数量上的剂量补偿效应（dosage pensation），以保持雌雄个体的基因平衡。所谓剂量补偿效应就是使具有两份或两份以上的基因量的个体与只具有一份基因量的个体的基因表现趋于一致的遗传效应。
为了解释哺乳动物X染色体的剂量补偿效应，英国学者莱昂（M。Lyon，1961）提出了一种假说（即莱昂假说），其主要内容是：①雌性个体的两条X染色体中必有一条（来自父方或来自母方的）是随机失活的，②X染色体的失活发生在胚胎早期（受精后7~12天）。而且，失活的那条X染色体在以后的细胞增殖中永久失活。这是因为失活的X染色体呈现异固缩状态，它在细胞分裂中的复制比另一条有活性的X染色体晚，并且在细胞分裂间期也不解螺旋，以巴氏小体出现。
莱昂假说被以后的研究证明基本上是正确的。
例如，在猫的皮毛颜色中，有一种橙色与非橙色镶嵌的龟甲壳毛色，橙色由X染色体上的O基因控制，O能阻碍产生深色色素（黑色和棕色），但能产生橙色色素。非橙色由同一基因座位上的等位基因o控制，o能产生深色色素。若用橙色雌猫（XOXO）和非橙雄猫（XOY）杂交，则子代所有雄猫都呈橙色（XOY），而子代所有雌猫（XOXO）则表现为龟甲壳毛色。这是由于在XOXo中一部分体细胞中XO失活，以此分裂形成的细胞X0都是失活的，只表现出o的活性，故毛色为非橙色（黑色或棕色），而一部分体细胞中XO失活，则表现为橙色，由于两条X染色体的随机失活，所以XOX0杂合雌猫为橙色与非橙色的嵌合体——龟甲壳猫。
又如，人类的葡糖…6…磷酸脱氢酶（G…6…PD）的基因座位于X染色体上。正常的基因用XGD＋表示，失去功能的的隐性突变基因用XGD…表示。正常的男性（XGD＋/Y）和正常的女性（XGD＋/XGD＋）相比，虽然女性多一份XGD＋，但两者的G…6…PD活性却无差异。有趣的是，对于XGD＋/XGD…女性，该酶的活性只有正常男性的一半，这是因为两条X染色体（XGD＋/XGD…）中的一条随机失活导致实际上只有一半的细胞产生有活性的酶。
经显微镜观察表明，失活的X染色体是以浓缩的异染色质小体的形式显现在雌性体细胞间期核膜内侧，其大小一般为0。8μm×1。1μm，而正常雄性则没有。这一失活的异染色质小体就是巴氏小体，它能很容易地从刮下的口腔黏膜中被检测出来，对性别的诊断是很有价值的。
值得一提的是，所有哺乳动物都呈现X失活，而鸟类中却未见Z失活现象，这一原因尚不清楚。
有关X染色体失活的机制和剂量补偿的遗传学分析是当今活跃的领域。1981年，莫汉德斯（Mohandas）等曾用分离的杂种细胞系通过使DNA低甲基化的5…氮胞苷处理，使失活染色体的片段激活，并证明与其他因素无关。因此，研究者们认为，造成莱昂效应的原因可能是DNA的甲基化使X染色体失活。细胞中存在着一种甲基化酶保证了失活的X染色体在体细胞中的世代稳定性。
现在知道，哺乳动物X染色体的失活过程是由一个称为XIST的座位控制的，XIST座位发出失活信号，并使其沿X染色体传播。在失活的X染色体上，并不是所有基因都失活，至少有20％以上的基因具有活性，它们分布在X染色体的末端、长臂、和短臂上。这种现象表明，X染色体失活信号传导是由某一区段或某些基因有步骤地进行调节的。
8。3 激素和环境条件对性别分化的影响
胚胎学的研究证明：早期的胚胎在性别上无雌雄之分，其性腺是中性生殖腺。中性生殖腺来源于生殖嵴，生殖嵴继续发育形成皮层和髓层两个区，往后中性生殖腺是向雄性还是向雌性分化，取决于髓层还是皮层的优先启动。如果髓层优先发育，皮层就退化，进而形成睾丸，同时，睾丸中曲细精管内的间质细胞产生大量雄性激素，促进原生殖管道和外生殖器向雄性方向衍变。如果髓层不能优先启动，皮层就继续发育，进而形成卵巢，并分泌雌性激素，促进雌性生殖器的进一步发育。皮层或者髓层的优先启动取决于胚胎性别的遗传基础，即性别决定。性别决定是性别分化的基础，性别分化是性别决定的必然发展和体现。性别分化是指受精卵在性决定的基础上，进行雄性或雌性性状分化和发育的过程，这个过程和环境具有密切关系。当环境条件符合正常性分化的要求时，就分按照遗传基础所规定的方向分化为正常的雄体或雌体；如果不符合正常性分化的要求时，性分化就会受到影响，从而偏离遗传基础所规定的性分化方向。激素和外界环境条件对性别分化都有一定影响。
8。2。1 激素的影响
高等动物中性腺分泌的性激素对性别分化的影响非常明显。第二性征（副性征，secondary
sexual character）一般都是在性激素的控制下发育起来的，第一性征（如睾丸和卵巢）的发育，也受性激素的直接影响。激素在个体发育中的作用发生越早，对性别的影响也就越大。
这里有两个性激素影响性分化的例子。第一个是“自由马丁”（freemartin）牛。早在公元前1世纪，人们就发现在异性的双生犊中，母牛往往是不育的，这些母牛称为自由马丁。在人及其他物种中也都发现相似的情形，后来自由马丁一词用来表示异性双生子中雌性不育的现象。自由马丁牛是由于在异性双胎中，雄性胎儿的睾丸优先发育，先分泌雄性激素，通过血管流入雌性胎儿，从而抑制了雌性胎儿的性腺分化，生出的牛犊，虽然外生殖器很像正常雌牛，但性腺很像睾丸，使性别成中间性，失去生育能力。同时，胎儿的细胞还可以通过绒毛膜血管流向对方，所以在双生雄犊中曾发现有XX组成的雌性细胞，在双生雌犊中曾发现有XY组成的雄性细胞，由于Y染色体在哺乳动物中具有强烈地雄性化作用，所以XY组成的雄性细胞可能会干扰双生雌犊的性分化，这也是雌性雄性化的原因之一。以上事实说明，虽然性别在受精时已经决定，但性别分化的的方向可以受到激素或外来异性细胞的影响而使性别发生改变。
性反转是性激素影响性别发育的第二个生动例子。产过蛋的正常母鸡，有的会变成公鸡，这种由雌性变成雄性，或由雄性变成雌性的现象称为性反转（sex reversal）。母鸡性反转公鸡时，长出雄性的鸡冠并能啼鸣，最后追逐母鸡，和母鸡交配，成为能育的公鸡。这主要是性激素影响的结果。产过卵的正常母鸡，由于某种原因卵巢退化消失，处于退化状态的精巢便发育起来，同时产生雄性激素，母鸡的性征逐渐被公鸡的性征所代替，最后产生正常的精子，使母鸡变成了公鸡。但母鸡的性染色体组成并不改变，它仍然是ZW。
8。3。2 外界环境条件的影响
外界环境条件影响性分化的例证很多，这里仅举几个实例来说明。
8。3。2。1 环境条件与动物性分化
1．蜜蜂的性别
前已述及蜜蜂的性别与染色体的倍数有关，雄蜂为单倍体（n=16），由未受精卵发育而成，雌蜂为二倍体（2n=32），是由受精卵发育成的。而受精卵可以发育成正常的雌蜂（蜂王），也可以发育成不育的雌蜂（工蜂），这取决于营养条件对它们的影响。如果受精卵形成的幼虫食2~3天蜂王浆，经过21天发育成为工蜂，它们的身体比正常雌蜂小，生殖系统萎缩，不能与雄蜂交尾。如果吃上5天蜂王浆，经过16天发育就成为蜂王，它比工蜂大而且是能育的。在这里，营养条件对蜜蜂的性分化起着很重要的作用。
2．后螠性别
海生蠕虫后螠性别是由环境决定的，这种海生软体动物雌、雄之间体型差异极大，雌虫体长约8cm，像一粒发了很长芽的豆子，雄虫很小，只有1mm长，寄生于雌虫的子宫内。成虫的雌体产卵在海里，刚孵出的幼虫无性别差异，至于它们将向哪种性别分化发育，完全取决于它们随机生活的环境。如果幼虫在海中自由生活，则发育为雌虫；如果因为机会，也可能由于一种吸力，幼虫落在雌虫长长的口吻上，就发育为雄虫。如果把已经落在雌虫口吻上的幼虫移去，让其继续自由生活，就发育成中间性，畸形程度视呆在雌虫口吻上时间的长短。看来，雌虫口吻部的生理环境是决定性别的关键，后螠性别不是在受精时决定的，而完全是由外界环境条件所决定。
3．蛙和某些爬行类的性别
这类动物的性别与环境温度有关。在某些蛙中，如果使蝌蚪在20℃下发育，形成的幼蛙群中性比正常，雌雄各半；若蝌蚪在30℃条件下发育，则全部发育成雄蛙。晰蜴的卵在26～27℃下孵化成为雌性，在29℃下孵化则为雄性。鳄鱼卵在33℃下孵化全为雄性，在31℃下孵化全为雌性，在这两种温度之间孵化则雌雄各半。这里需指出的一点，环境条件只改变性别发育的方向，并不能改变它们的性染色体组成。
8。3。2。2 环境条件与植物性别分化
植物性别易受环境条件影响发生改变，这与植物器官的分化是在胚后生长发育过程中逐渐进行的有关，因而环境条件与花性分化有密切的关系。雌雄异株植物大麻，在夏季播种产生正常的雌株和雄株；如果延长日照或缩短日照长度，就可能引起性反转现象发生。从秋季到翌年春季的时期内，特别是在12月份，在温室内播种，有50％~90％的雌株逐渐出现性反转，以至最后全变成雄株。这表明，日照的长短可以影响性别的分化。在葫芦科（Cucurbitaceae）植物里，可以清楚地看到环境条件对性分化的影响。如黄瓜，在发育早期施用大量氮肥，形成雌花的数量就会显著增多。在连续不断�
