普通遗传学-第13章
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图3…8 黑腹果蝇突变基因L的外显率和表现度
（a）—（e）示小眼的不同表现度（f）示正常眼
（引自Francisco J。 Ayala等，1984）
引起人类遗传性慢性舞蹈病的显性基因具有不完全外显率和可变表现度。该基因的携带者可能一生中大部分时间是健康的，但在不同年龄时发病。患者先是头部、胸部和身体不由自主的颤动，后来发展到神经系统退化、丧失体力、智力直至死亡。较早出现症状的年龄可能从婴儿直到老年，一些携带者可能在发病之前寿终或死于其他疾病，实际上一生不出现症状，因此该基因具有不完全外显率。由于该病在不同年龄发病，结果对患者生命的影响不同，该基因又具有可变的表现度。在微生物中，营养缺陷型在所需要物质不存在时是致死的，但在补加所需物质时是正常的。温度敏感致死突变型只在致死温度条件下是致死的，而在另外温度条件下可以存活。在果蝇中，提高饲养温度可使第四翅脉中断的外显率下降，而使棒眼的表现度提高。
主要参考文献
1。 浙江农业大学主编。遗传学。北京：农业出版社，1986
2。 Ayala F J；Kiger J A Jr。现代遗传学。蔡武城等译。长沙：湖南科学技术出版社，1987
3。 韩贻仁。分子细胞生物学。北京：高等教育出版社，1988
4。 刘祖洞。遗传学。北京：高等教育出版社，1990
5。 Suzuki D T； Griffiths A J F； Lewontin R C。遗传分析导论。兰斌等译。西安：陕西人民教育出版社，1990
6。 姚敦义。遗传学。青岛：青岛出版社，1990
7。 王洪刚，杨欣同。遗传学。北京：北京农业大学出版社，1993
8。 翟中和。细胞生物学。北京：高等教育出版社，1995
9。 戴朝曦。遗传学。北京：高等教育出版社，1998
10。 王亚馥，戴灼华。遗传学。北京：高等教育出版社，1999
11。 Winter P C； Hickey G I； Fletcher H L。 Genetics。北京：科学出版社，1999
12。 徐晋麟，徐沁，陈淳。现代遗传学原理。北京：科学出版社，2001
13。 朱军。遗传学。北京：中国农业出版社，2002
14。 贺竹梅。现代遗传学教程。广州：中山大学出版社，2002
15。 William S Klug； Michael R Cummings。 Essentials of Genetics。 Fourth Edition。北京：高等教育出版社，2002
4。 连锁遗传
染色体是孟德尔因子或基因的载体，是减数分裂中分离的单位。不同染色体上基因的分离符合孟德尔的独立分配定律。每一个真核生物都含有千千万万个基因，分布在为数有限的染色体上，也就是说每个染色体都携带有大量的基因。那么同一染色体上的不同基因在减数分裂过程中是否以一个单位遗传呢？例如，水稻有12对染色体，是否意味着可以把水稻的基因按染色体分成12个单位，每一个单位内的所有基因作为一个整体一起向后代传递呢？事实确实是这样。这种现象称为基因的连锁遗传现象。但是相同染色体上不同基因并不总是连在一起遗传的。通过本章的学习，我们就会发现由于同源染色体间染色体片段相互交换的结果，基因间的连锁通常是不完全的。这种交换事件发生的频率可以作为测量基因间遗传距离的一种尺度，将染色体上基因间相对位置和距离标定出来，构建染色体的遗传图谱。
4。1 性状连锁遗传的表现
4。1。1 性状连锁遗传的表现
20世纪初，W。 Bateson 和R。 C。 Punnett对影响香豌豆的花色和花药形状的两对基因进行了遗传实验，发现了性状不按孟德尔独立分配定律遗传的现象。在用于杂交的两个纯系亲本中，一个是紫花、长粒花粉（PPLL），一个是红花、圆粒花粉（ppll）。P表示紫花，p表示红花，紫花对红花为显性；L表示长粒花粉，l表示圆粒花粒，长粒对圆粒为显性。表4…1是一组两个亲本杂交的F1（PpLl）双因子杂合体的自交结果。
表4…1 紫花长粒花粉（PPLL）×红花圆粒花粉（ppll）F2表型数目的观察值和期望值
表型 观察值 期望值（9∶3∶3∶1） 表型 观察值 期望值（9∶3∶3∶1）
紫花长粒（P L ）
紫花圆粒（P ll）
红花长粒（ppL ） 284
21
21 225
75
75 红花圆粒（ppll）
总数 74
400 25
400
在这个实验中，每对等位基因的分离比例都符合3∶1＇（284＋21）∶（21＋75）＇。尽管双因子杂合体自交出现了所有4种表型，但它们的观察值间的比例明显不符合双因子杂合体自交所预期的9∶3∶3∶1的比值，也不符合其他因基因间互作导致的分离比例，说明花色和花粉形状没有按孟德尔的自由组合定律遗传。两种亲本类型紫花长粒和红花圆粒显著高于期望值。Bateson和Punnett推测这种现象是由于PL和pl这两种亲本型配子多于Pl基因型配子和pL基因型配子的结果。
上述偏离孟德尔分离比率的现象在遗传学研究中并不是偶然的。果蝇中有两对常染色体基因，一对影响眼色（pr表示紫色，pr＋表示红色），另一对影响翅长（vg表示退化翅，vg＋表示正常翅）。遗传学家T。 H。 Morgan用prprvgvg果蝇和pr＋pr＋vg＋vg＋果蝇杂交，然后对双因子杂合的雌果蝇用双隐性的雄果蝇测交。测交亲本提供隐性等位基因的配子，因此测交后代表型实际上代表了被测交亲本也就是双因子杂合体雌果蝇（pr＋prvg＋vg）的配子基因型分布。因此通过对测交后代的表型分析就可以发现被测交亲本基因在配子中的分离和组合情况。用被测交亲本配子基因型来表示Morgan获得的结果就是：
基因型 观察值 期望值（1∶1∶1∶1）
pr＋vg＋ 1339 709。75
prvg 1195 709。75
pr＋vg 151 709。75
prvg＋ 154 709。75
显然这4种基因型间的分离比例不符合基因的自由组合定律。比例最大的一类又是和亲本配子型相同的两个基因组合，该实验还清楚地表明两种亲本型间的比例和两种非亲本型间的比例都接近1∶1。
在上面两个实验中，一个亲本是双显性，一个亲本性是双隐性。似乎在显性基因之间以及在隐性基因之间存在一种物理上的联系，从面防止了它们在F1的独立分配。那么，如果双亲各带一对隐性纯合等位基因和一对显性纯合等位基因，杂交后测交的结果又如何呢？下面是pr＋ pr＋vgvg果蝇和prprvg＋vg＋果蝇杂交后测交的情况：
亲本（P）pr＋pr＋vgvg × prprvg＋vg＋
F1 pr＋prvg＋vg × prprvgvg
测交后代 pr＋vg 965
prvg＋ 1067
pr＋vg＋ 157
prvg 146
2335
我们可以看出测交后代4种基因型间的比例同样不符合1∶1∶1∶1。最多的两种基因型不是双显性基因型或双隐性基因型，而是各有一个显性基因和隐性基因，仍与亲本的配子基因型相同。
这些试验的结果具有下列共同特征：
（1）无论是F2还是测交F1，各基因型间的比例都不符合孟德尔的自由组合定律。
（2）在测交试验中，亲本表型相同的后代数目总是高于非亲本型后代的数目，也就是说亲本基因组合相同的配子型比例总是大于非亲本配子型的比例，表明亲本的这些不同性状有连在一起向后代传递的倾向。亲本型配子间的比例和非亲本型配子间的比例都接近1∶1。遗传学中把不同性状常常联系在一起向后代传递的现象称为连锁遗传。不同显性基因或不同隐性基因相互联系在一起称为相引相（coupling phase），而显性基因和隐性基因联系在一起称为相斥相（repulsion phase）。
是什么原因导致了相引和相斥这两种连锁遗传现象呢？Morgan提出相引相中的两对基因可能位于一对同源染色体上。在相引相中，pr和vg来自同一个亲本，它们在物理上由同一条染色体相互联系起来，而pr＋和vg＋则由另一个亲本中的同源染色体相连在一起。同样，在相斥相中pr和vg＋、pr＋和vg分别位于来自不同亲本的一对同源染色体上（图4…1）。连锁（linkage）被用来描述同一染色体上非等位基因间的关系。“连锁”与“相引”的区别在于后者是指显性基因与显性基因、隐性基因与隐性基因连锁的构型。“相斥”也是一种连锁构型——显性基因与隐性基因的连锁。一个双因子杂合体是相引型或相斥型仅取决于亲本基因型。
图4…1 同一染色体上基因的遗传
4。1。2 完全连锁与拟等位基因
基因的行为与减数分裂中染色体的行为是一致的（见2。4。4）。因此，一对同源染色体上非等位的基因有可能像一对等位基因那样分离，在后代中仍然保持在一起。例如，果蝇的体色和眼睛的颜色各受一对等位基因控制。将灰色（b＋，野生型显性）紫眼（pr）果蝇和黑色（b）红眼（pr＋）果蝇杂交后与双隐性突变体测交，得到的后代没有任何非亲本型个体出现：
亲本 灰色、紫眼 黑色、红眼
P b＋b＋prpr × bbpr＋pr＋
↓
F1 灰色、红眼 黑色、紫眼
b＋bpr＋pr × bbprpr
↓
测交 灰色、紫眼 黑色、红眼
F1 b＋bprpr bbpr＋pr
1 ∶ 1
测交F1中只出现了两种表型，灰色、紫眼和黑色、红眼。它们的比例为1∶1，就像是一对等位基因的分离。测交后代中只有与亲本型相同的表型，表明F1只产生了亲本型的配子。将这种类型的F1进行姊妹交或自交，F2将出现按1∶2∶1比例分离的3种基因型。这种同一染色体上非等位基因不发生分离而被一起传递到下一代的现象称为完全连锁（plete linkage）。在完全连锁中，只形成比例相同的亲本型配子。事实上完全连锁的情况几乎是没有的。完全连锁是一个相对概念，往往在增加分析的后代数目后，就会产生一些来自非亲本型配子的表型。
如果一个性状由一对以上等位基因决定，而且它们之间表现为完全连锁，那么杂交后
